Una mutación genética protege a algunos yeclanos de sufrir trombosis

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piernas sin trombosis
Foto: Phi Phi en Unsplash

Una mutación genética que tiene su origen en el siglo XV permite que un 1% de yeclanos, en torno a 350 habitantes, no sufra de trombosis.

Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) han alcanzado este increíble hallazgo, y lo sitúan en las migraciones que recibió nuestra ciudad tras la Reconquista desde el País Vasco francés y Aragón. 

Los investigadores llevan cinco años trabajando en este estudio después de que el hematólogo del hospital Virgen del Castillo, Julio Esteban, se percatara de la inusual cifra de pacientes con anomalías en la coagulación de la sangre asociadas principalmente a hemofilias de tipo C, de carácter leve.

Como los endogámicos judíos askenazíes

Finalmente, la conclusión presentada demuestra que estos pacientes presentan una deficiencia en el determinado factor XI de la coagulación, un desorden muy raro que solo se había encontrado en ciertas comunidades endogámicas, como los judíos askenazíes, oriundos de Europa central y oriental. Este desorden se asocia a homofilias leves, si bien se ha demostrado que tiene un valor anticoagulante que puede prevenir la trombosis. 

Tal y como señala EFE, tras este primer análisis, el grupo de Hematología y Oncología Clínico-Experimental del IMIB-UMU realizó un estudio molecular que confirmó la deficiencia congénita de este factor en 220 casos de Yecla y describió una alta incidencia del desorden genético en un 1% de la población (unos 350 habitantes).

Este estudio no solo ha demostrado el moderado riesgo hemorrágico asociado a esa mutación, sino que además ha descubierto la protección antitrombótica por la que la deficiencia del factor XI puede suponer más ventajas que problemas y abrir opciones terapéuticas en casos de trombosis.

El grupo va a desarrollar ahora un nuevo protocolo anticoagulante basado en la terapia génica al amparo del Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.

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